ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康变异全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全都线粒体线粒体关乎对群体DNA中会30亿个碱基的比对，是一项先进的生物关键技术，这项关键技术将迎来预测和公共卫生传染病的新纪元。 然而，对护理青年人适用线粒体线粒体是有争议的，因为从没全都然确定不具稀有表现型病几率的表征以及病征和他们的药剂师将如何应对这些几率。在哈佛自然科学院研究工作员6月26日发表的一篇新短文中会，报告了NIH资助的MedSeq计划的研究工作结果，MedSeq计划是一个包含药剂师和病征的随机临床试验,旨在开发有效率的程序来传达线粒体结果。在MedSeq计划中会，100名护理群体及其初级护理医生参加并随机以此类推，一半不能接受全都线粒体线粒体，一半未曾不能接受全都部基因线粒体。领域专家比对了每个线粒体病征将近5000个与稀有表现型病综合症相关的基因，包括临床表现型学，化学键表现型学，初级护理，学和法律在内的许多不同学科的研究工创作者共同参加了结果比对。研究工作医护人员辨认显露，在随机不能接受线粒体线粒体的50名护理初级护理病征中会，有11名（22％）可携带预料才会避免以前未曾出院的相像传染病的表现型表征。 其中会两名病征被认为不具潜在的临床表现或综合症状，包括一名可携带似乎引起浸润传染病基因型（称为浸润白斑病）的病征。这个病人明白他在弱光条件下看表象很困难，但没有受限于他的视力解决办法有表现型各种因素的似乎性。另一名病征被辨认显露的表现型表征与斑驳吡咯综合症相关联，研究工作结果解读了病征和亲戚的不可思议肿胀和云彩敏感性。 其他九名参加者不不具表现型传染病几率。 例如，两名病征有与心律异常相关的表征，但是心脏病的核对正常。 似乎，但只能赞同，他们将来才会工业发展心脏解决办法。计划首席副总裁Jason Vassy说是：“对护理群体来进行全都线粒体线粒体获得了新辨认显露，即只有某些基因表征才会对护理致使实际各种因素。 这项研究工作备有了一些有意思的确凿证据，我们可以实习初级护理备有者适当地管理病征的线粒体结果。”初级护理药剂师在研究工作开始时不能接受了六个同一时长的实习，明白如何向不能接受线粒体的群体解读一页专供建筑设计的线粒体稍早。 与表现型领域专家来进行咨询是十分困难的，但不是必需的。 初级护理药剂师可以根据自己的判断来明白线粒体群体的情况。化学键自然科学实验室副校长Heidi Rehm哈佛大学和指导线粒体比对的研究工作医护人员Heidi Rehm哈佛大学指显露：“我们神奇地看得见表观护理的群体也可携带着相像表现型传染病的表征几率。 我们辨认显露大约有五分之一的样本青年人可携带病原表征，这表明我们普通青年人患相像传染病的几率似乎远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其中会一种表征的群体最终是否是才会工业发展带进传染病，这一点极为全都然确切。此外，研究工作医护人员来得了一组参加者，辨认显露不能接受线粒体线粒体的病征并没有表现显露较高的焦虑程度。 反之亦然，他们要用了更是多的医疗核对，并在不能接受其线粒体结果后的六个月内平均减低了350多美元的医疗护理费用。 本研究工作中会小样本量的经济关联无生物学涵义。MedSeq计划调查医护人员指显露，由于样本量较小，因此研究工作结果应谨慎解读，因为该研究工作是在一个学术医疗中会心来进行的，那些病征和初级护理医生都只能都是一般青年人。 他们还强调，可携带表现型几率标示出极为意味着病人有或确实工业发展该传染病。 在护理青年人中会辨认显露这些几率徽标是否是确实才会备有护理益处，或将才会产生不必要的监测和后续程序以致使更是多的危害，都是很关键的待查证的解决办法。哈佛自然科学院的自然科学哈佛大学兼资深创作者Robert C. Green哈佛大学强调：“全都线粒体线粒体和其他自然科学关键技术在日常自然科学实践中会的融合不具非常令人兴奋的前景，同时不具预测和公共卫生传染病的实用价值。但是，我们极为需要建筑设计更是多的实验以更是好的比对结果，如MedSeq计划，极为需要扩大样本量，并在更是长的时长内收集结果，以显示线粒体自然科学的全都部实用价值。”原始显露处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188