ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康形态全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全都基因核酸牵涉到对生物体DNA中的30亿个氨基酸的量化，是一项先进的生物原先技术，这项原先技术将迎来预测和预防病症的原先方向。 然而，对有益老年人采用基因核酸是有争议的，因为没人基本上确定带有稀有肾病效用的相异以及高血压和他们的内科医生将如何应对这些效用。在哈佛现代学院科学讲师6月26日发表文章的一篇原先文章中的，调查结果了NIH资助的MedSeq计划的科学研究结果，MedSeq计划是一个包含内科医生和高血压的随机临床试验,有助于开发可靠的应用程序来传达核酸结果。在MedSeq计划中的，100名有益生物体及其初级医疗精神科参与并随机分组，一半不能接受全都基因核酸，一半未不能接受全都部基因核酸。研究者量化了每个核酸高血压仅有5000个与稀有肾病症就其的基因，仅限于临床遗传学，分子遗传学，初级医疗，学和法律在内的许多不同学科的科学研究成果共同参与了结果量化。科学研究职员推测，在随机不能接受基因核酸的50名有益初级医疗高血压中的，有11名（22％）空投原订也许会随之而来以前未确诊的引人注目病症的遗传相异。 其中的两名高血压被认为带有潜在的病因或症状，仅限于一名空投也许惹来----病症突变（统称----白斑病）的高血压。这个病人发觉他在弱光条件下看任何事物很困难，但没考虑到他的听觉解决办法有遗传诱因的也许性。另一名高血压被推测的遗传相异与斑驳钯症就其联，科学研究结果推论了高血压和家人的神奇皮疹和阳光敏感性。 其他九名行动者不带有病症效用。 例如，两名高血压有与心律异常就其的相异，但是胸腔病的检查正常。 也许，但必须赞许，他们预见也许会其发展胸腔解决办法。计划总监执行长Jason Vassy说：“对有益生物体进行全都基因核酸获得了原先推测，即只有某些基因相异也许会对有益遭受实际上影响。 这项科学研究给予了一些值得注意的证据，我们可以实习初级医疗给予者适当地管理高血压的核酸结果。”初级医疗内科医生在科学研究开始时不能接受了六个小时的实习，探究如何向不能接受核酸的生物体推论一页专门设计的基因测试调查结果。 与遗传研究者进行咨询是可行的，但不是必需的。 初级医疗内科医生可以根据自己的辨别来探究核酸生物体的情况。分子现代医学实验室副主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导基因量化的科学研究职员Heidi Rehm芝加哥大学指出：“我们惊异地看到基因表达有益的生物体也空投着引人注目病症的相异效用。 我们推测大约有五分之一的样本老年人空投病因相异，这表明我们普通老年人患引人注目病症的效用也许远高于以前所不以为然的。”然而，空投其中的一种相异的生物体之后有否也许会其发展成为病症，这一点并不基本上清楚。此外，科学研究职员比较了两组行动者，推测不能接受基因核酸的高血压并没表现出较高的焦虑相对。 也就是说，他们做了更加多的医疗检查，并在不能接受其核酸结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗费用。 本科学研究中的小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq计划清查职员指出，由于样本量较小，因此科学研究结果应谨慎推论，因为该科学研究是在一个法学医疗中的心进行的，那些高血压和初级医疗精神科都必须代表一般老年人。 他们还强调，空投遗传效用标示出并不显然病人有或绝不也许会其发展该病症。 在有益老年人中的推测这些效用标识有否真的也许会给予有益好处，或将也许会激发避免的检测和后续应用程序以遭受更加多的危害，都是很关键的待求证的解决办法。哈佛现代学院的现代医学副教授兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学强调：“全都基因核酸和其他现代医学原先技术在日常现代医学实践中的的糅合带有非常令人兴奋的前景，同时带有预测和预防病症的发展前景。但是，我们需要设计更加多的实验以更加佳的量化结果，如MedSeq计划，需要扩充样本量，并在更加长的时间内收集结果，以显示基因现代医学的全都部发展前景。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188